Болезнь штейнберга

Синдром Альберс-Шенберга (мраморная болезнь)

Болезнь штейнберга

Мраморная болезнь — редко встречающееся врожденное заболевание диспластического характера, проявляющееся диффузным остеосклерозом большинства костей скелета. Болезнь впервые описана немецким рентгенологом и хирургом Heinrich Ernst Albers-Schonberg в 1904 году. Заболевание встречается во всех возрастных группах, на всех континентах, в равной степени у мужчин и женщин.

Этиология неизвестна, в большинстве случаев мраморная болезнь носит семейный характер и передается из поколения в поколение. Описаны также спорадически возникающие случаи болезни.


При синдроме нарушается координация
процессов костеобразования и развития сосудистой системы, патологическое разрастание костей вытесняет кроветворную ткань. Костномозговые полости резко уменьшаются или полностью облитерируются, что ведет к тяжелому, прогрессирующему нарушению кроветворения и смерти. В развитии болезни придается значение также гиперфункции паращитовидных желез, чрезмерно высокому содержанию в пище витамина Д (Меркулов И. П., 1971).

Выделяют две формы заболевания: аутосомно-рецессивную, или злокачественную, и аутосомно-доминантную, относительно доброкачественную.

Общими симптомами заболевания являются: чрезмерная ломкость костей с последующим быстрым срастанием отломков; вторичная анемия; увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов; может быть гидроцефалия; повышение внутриглазного давления; различной степени отставание в физическом развитии; понижение слуха.

При этом заболевании уже у новорожденных имеется резкое снижение зрения или слепота из-за атрофии зрительных нервов, которая развивается в результате склеротического утолщения костей основания черепа и сужения отверстий и каналов, чаще зрительного.

Больные мраморной болезнью дети долго не могут ходить, зубы у них появляются очень поздно, легко выпадают, поражаются кариозным процессом, который может осложниться остеомиелитом челюстей и некрозом, чаще нижней челюсти.

Офтальмологическими симптомами являются уплощение глазниц и экзофтальм, косоглазие и нистагм, нарушение конвергенции, застойные диски, первичная или вторичная атрофия зрительных нервов.

Л. A. Дымшиц с соавторами описывает девочку 5 лет с экзофтальмом, полной атрофией зрительных нервов, рахитом, поражением зубов кариозным процессом и тапеторетинальной абиотрофией сетчатки.

Важнейшим для диагностики является рентгенологическое исследование, которое дает характерную картину изменений почти всех костей, в том числе и позвонков.

Более подробно о лечении, профилактике и восстановлении зрения Вы можете узнать из программы “Видеть Без Очков” от Майкла Ричардсона. Уникальная методика Естественного Оздоровления позволит Вам восстановить и улучшить Ваше зрение и здоровье до 100 или более процентов. Нажмите здесь, чтобы навсегда избавиться от болезней.

Свое название мраморная болезнь получила в связи с особой картиной рентгенограмм скелета, на которых обнаруживают необычно резкую плотность, гомогенность, бесструктурность костей, как будто они состоят из белого мрамора. Форма и размеры костей остаются нормальными.

В костях черепа в первую очередь поражаются те, которые имеют хрящевое происхождение. Вместе со склерозом костной ткани отмечается сужение каналов черепных нервов, облитерируются придаточные пазухи носа.

В теле позвонков центральная часть просветлена, а по ходу замыкающих пластинок образуются плотные широкие полосы.

Патологические переломы костей чаще возникают в подвертельной области бедренной кости, реже в других трубчатых костях и ребрах. Оскольчатые переломы встречаются редко, чаще плоскость перелома поперечная или косая. Дифференциальный диагноз в типичных случаях не труден.

При маловыраженных или нетипичных рентгенологических изменениях дифдиагностику проводят с остеопойкилией, остеосклеротической анемией, остеомиелофиброзом, лейкозами, лимфогранулематозом, последствиями отравления свинцом, фосфором, особенно фтором, с некоторыми формами болезни Неджета, остеокластическими множественными метастазами, особенно рака предстательной железы.

В детском возрасте остеосклероз может вызываться лекарственной терапией врожденного сифилиса, а также при гипервитаминозе «А» и «Д».

Лечение симптоматическое: препараты железа, кортикостероиды, повторные переливания крови, общеукрепляющее лечение. Улучшение временное.

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.

Источник: https://zreni.ru/articles/disease/1322-sindrom-albers-shenberga-mramornaya-bolezn.html

Синдром Стимбергера – как проявляется тяжелый комбинированный иммунодефицит, и как сохранить жизнь ребенку?

Болезнь штейнберга

Все новорожденные дети изначально имеют защиту от инфекций и вирусов благодаря иммунитету, полученному от матери. Дальнейшее развитие и совершенствование защитной системы происходит в первые месяцы жизни. В случае если иммунитет не справляется, говорят об иммунодефиците. Подобным нарушением сопровождается синдром Стимбергера.

Болезнь Стимбергера – что это?

Синдром Стимбергера – это сложный симптомокомплекс, основным признаком которого является выраженный иммунодефицит. Связано это с уменьшением общего количества Т- и В-лимфоцитов.

Эти специализированные лейкоциты образуются в костном мозге и защищают организм от различных инфекций. Резкое снижение их концентрации, алимфоцитоз, отрицательно отражается на работе иммунной системы, в результате чего развиваются заболевания.

Характерный признак – частые инфекции, развивающиеся уже с первых дней жизни. Синонимичным названному является синдром Гланцмана-Риникера.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – причины, этиология

Болезнь Стимбергера представляет собой тяжелый иммунодефицит комбинированного типа. Причиной его развития специалисты нередко называют мутации в генах. При этом возможно нарушение строения как одновременно нескольких генных единиц, так и одной.

Такие патологии передаются по наследству. В большинстве случаев наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Специалисты не исключают возможности развития синдрома и после рождения, в старшем возрасте.

Среди факторов, способствующих развитию нарушения, выделяют:

  • внутриутробные инфекции;
  • неправильное питание;
  • недостаточное поступление в организм витаминов и минералов;
  • очаги хронической инфекции.

Ткид – симптомы

Болезнь Стинбергера проявляется в раннем возрасте. Первые подозрения на патологию могут возникнуть уже на 6-м месяце жизни малыша. У пациентов с ТКИД часто развиваются кандидоз, персистирующие вирусные инфекции, пневмонии, нарушение пищеварения, сопровождающееся диареей.

При аппаратном обследовании пациентов диагностируют малые размеры тимуса, лимфоидная ткань имеет малый объем или полностью отсутствует. Синдром Стимбергера требует своевременной диагностики и лечения. В противном случае существует риск гибели ребенка в младенческом возрасте.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – диагностика

Разобравшись, что такое синдром Стимбергера и как проявляется, назовем основные методы диагностики. Заболевание нередко именуют вторым названием – «синдром мальчика в пузыре». Обусловлено это тем, что ребенок постоянно вынужден находиться в изоляции, в специальных условиях. Частые контакты с людьми повышают риск инфицирования.

Чтобы вовремя предотвратить прогрессирование синдрома Стимбергера, нормализовать работу иммунной системы, необходима правильная диагностика. Заподозрить диагноз тяжелый комбинированный иммунодефицит мамы могут по частому развитию в организме:

  • бактериальных вирусных и грибковых инфекций;
  • отита;
  • синусита;
  • кандидоза.

При наличии названных признаков назначают комплексное обследование пациента, которое включает исследование образца крови. Врачи определяют концентрацию В- и Т-лимфоцитов. Непосредственно снижение их уровня указывает на иммунодефицит. С целью установления причины тяжёлой иммунной недостаточности может назначаться молекулярно-генетическое исследование.

Ткид – лечение

Тяжелый комбинированный иммунодефицит трудно поддается терапии. При выявлении патологии терапевтические мероприятия направлены на нормализацию работы иммунной системы. Для исключения инфицирования все пациенты изолируются в отдельные боксы. Лечение зачастую включает использование антибактериальных препаратов, противогрибковых средств.

Однако медикаментами зачастую не удается нормализовать иммунную систему пациента. Поддерживающая терапия с применением внутривенного введения иммуноглобулина (ВВИГ) является временным решением. Для полного избавления от недуга требуется проведение трансплантации стволовых клеток костного мозга.

Ткид – лечение без операции

ТКИД – болезнь, требующая комплексного подхода. Лекарства, используемые при заболевании, направлены на стимуляцию работы иммунной системы, защиту организма от инфекций.

Эффективность этих методов обусловлена выраженностью нарушения и временем его обнаружения. Как показывают наблюдения специалистов, данные мероприятия являются временной мерой.

Чтобы полностью вылечить заболевание, требуется пересадка костного мозга.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – операция

Около 90 % пациентов с патологией нуждаются в проведении трансплантации клеток костного мозга. Операция ТГСК (трансплантация гемопоэтических стволовых клеток) требует длительной подготовки. Для ее осуществления требуется произвести подбор донора по лейкоцитарной культуре.

Для трансплантации используется материал от родственников. Проведение операции сопровождается высоким риском развития осложнений в будущем.

Однако, по наблюдениям специалистов, осуществление хирургического вмешательства в период до 3 месяцев жизни в 96 % случаев дает положительный эффект.

Ткид – прогноз

При отсутствии терапии дети с врожденной формой ТКИД погибают в течение 1–2 лет жизни. Однако операция по трансплантации костного мозга помогает малышам справиться с недугом. Взрослые люди с ТКИД вынуждены на протяжении всей жизни следить за своим здоровьем, избегать инфекций.

Прогноз для таких пациентов напрямую зависит от степени выраженности патологического состояния, времени его обнаружения, грамотности проводимых терапевтических мероприятий.

Пациенты с тяжёлым комбинированным иммунодефицитом погибают раньше, чем их здоровые сверстники, в целом на 10–15 лет.

Нужно ли делать прививки детям, и для чего нужна вакцинация? Нужно ли делать прививки детям, какие последствия могут наблюдаться спустя время – частые вопросы родителей. Многие мамы уверены, что вакцины наносят вред организму. Однако зачастую это связано с нарушением правил процедуры вакцинации.Календарь прививок для детей – медицинский документ, в котором определены сроки проведения вакцинаций и ревакцинаций. Любая вакцина должна быть введена вовремя. Нарушение времени постановки, пропуск повторного введения препарата снижает иммунитет.
Прививка Пентаксим – состав и особенности вакцины Прививка Пентаксим относится к поливакцинам. Это означает, что одновременно препарат содержит возбудителей сразу нескольких заболеваний. Вакцина имеет множество преимуществ, однако ставиться она может не всегда и не всем маленьким детям. Можно ли мочить Манту, и как влияет влага на туберкулиновую пробу? Можно ли мочить Манту, что будет, если на нее случайно упало несколько капель воды – частые вопросы молодых мам. Врачи предупреждают о недопустимости водных процедур из-за возможного искажения результатов, однако на практике это встречается нечасто.

Источник: https://womanadvice.ru/sindrom-stimbergera-kak-proyavlyaetsya-tyazhelyy-kombinirovannyy-immunodeficit-i-kak-sohranit-zhizn

Анализ симптомов ревматизма (Данные Штейнберга)

Болезнь штейнберга

По данным Штейнберга, колебания температурной кривой у больных ревматизмом, несмотря на энергичное противоревматическое лечение, могут обусловливаться обострением полиартрита или новой локализацией ревматизма (пневмония, плеврит).

Тот же автор придерживается мнения, что стойкая высокая температура, несмотря на проводимое лечение, является выражением тяжелого развития ревматического процесса.

Действительно, многие авторы считают, что повышение температуры у больных ревматизмом может быть вызвано также и причиной, находящейся вне ревматического заболевания — так, например, Штейнберг установил у одного своего больного (ребенка 11 лет, больного ревматизмом) ангиохолит, считая его причиной упорно поддерживаемой температуры. Fanconi считает бактериальный эндокардит вторичной причиной повышения температуры у больных ревматизмом.

В этом отношении интересны сообщения о неинфекционных температурных состояниях у больных ревматизмом (Ицков, Coste и др.).

Однако принято считать наличие субфебрильной температуры или появление отдельных, хотя и незначительных, наблюдаемых временами температурных зубцов, а даже и больших колебании утренней и вечерной температуры, хотя и в пределах нормы, выражением активности ревматического процесса. Интересны в этом отношении исследования С. Р. Ковалевой.

Регистрируя аппаратом Вальдмана непрерывно, в течение 24 часов, температуру кожи у 105 больных ревматизмом детей и у 50 здоровых детей, Ковалева установила ясно выраженное различие в температуре кожи у этих детей.

Для детей, больных ревматизмом, была характерна неустойчивость телесной температуры, выражающаяся в частых более или менее выраженных колебаниях температуры.

У больных с высокой степенью активности ревматического процесса на термограммах выявились длительные субфебрильные повышения температуры в виде нескольких волн. Различия между максимальной и минимальной температурой в течение суток достигали 2° и более.

При слабой активности ревматического процесса максимальное повышение температуры в течение суток было несколько выше 37°, а также наблюдалось некоторые повышение температурной суточной амплитуды.

В большинстве случаев субфебрильное повышение температуры отмечалось на термограммах в промежутках между 11 и 13 часами и 19 — 21 часом, т. е. не в те часы, когда обычно принято в клинике измерять температуру.

Этим автор объясняет тот факт, что у многих больных ревматизмом детей не обнаруживают субфебрильной температуры.

«Ревматизм в детском возрасте», Стефан Коларов

Характер развития и течения различных этапов ревматизма

На характер развития и течения различных этапов ревматизма, помимо очаговых и других сопутствующих инфекций, а также раннего начала лечения, оказывают воздействие и многие другие факторы внешней и внутренней среды (климатические условия, питание, режим жизни, одежда, функциональное состояние различных органов и систем, состояние реактивности организма и пр.). Из факторов внутренней среды особенно большую роль играет возраст….

Течение ревматического заболевания у детей раннего и дошкольного возраста

Течение ревматического заболевания у детей раннего и дошкольного возраста, по нашим данным, характеризуется значительным разнообразием и даже контрастностью.

С одной стороны, это бурные, непрерывно рецидивирующие, по существу катастрофические формы протекания ревматического процесса, а, с другой исподволь, вяло развивающиеся различные явления ревматизма.

Как в тех, так и в других случаях в клинической картине преобладают общие симптомы…

Причина гипореактивных форм ревматизма у детей

С нашей точки зрения вероятной причиной гипореактивных форм ревматизма у детей младшего и особенно раннего возраста является то обстоятельство, что они имеют значительно меньший предварительный контакт с различными инфекционно-аллергическими агентами, в частности со стрептококками. Известно, что дети в этом возрасте не так часто болеют ангинами и хроническими тонзиллитами, синуитами, пульпитами и пр. Поэтому у детей…

Цукерштейн, например, отмечает, что у 60% больных ревматизмом детей в период полового созревания ревматический процесс начинается исподволь, а у 40% — более остро, однако без резко выраженных симптомов интоксикации.

Наша установка по этому вопросу определяется тем обстоятельством, что перестройка организма в период полового созревания протекает неодинаково у всех детей.

При нормальном взаимодействии различных факторов, обусловливающих…

Наблюдения Калюжной (Признак пола)

Признак пола сказывается и на темпах нарастания заболеваний между мальчиками и девочками.

Это различие также больше всего при нервной форме ревматизма (у девочек — 2,67, У мальчиков — 1,48 для возраста 11 — 13 лет).

Ранние признаки ревматизма у детей в период полового созревания не имеют существенных различий от признаков, наблюдаемых у детей более младшего…

Источник: https://www.kelechek.ru/revmatizm_v_detskom_vozraste/vzaimootnoshenie_revmaticheskogo_processa_s_/3906.html

Вирус Эпштейна-Барр

Болезнь штейнберга

Вирус Эпштейна-Барр относится к семейству герпесвирусов (герпес 4-го типа) и является самой распространенной и высоконтагиозной вирусной инфекцией.

По результатам статистики до 60% детей и практически 100% взрослых заражены данным вирусом. Вирус Эпштейна-Барр передается воздушно-капельным путем (при поцелуях), контактно-бытовым (общие предметы обихода), реже через кровь (трансмиссивным) и от матери к плоду (вертикальный путь).

Источником инфекции является только человек, чаще всего это больные со скрытой и бессимптомной формами. Вирус Эпштейна-Барр попадает в организм через верхние дыхательные пути, откуда проникает в лимфоидную ткань, вызывая поражения лимфатических узлов, миндалин, печени и селезенки.

Какие заболевания вызывает

Вирус Эпштейна-Барр опасен не столько острым инфицированием человека, а склонностью вызывать опухолевые процессы. Единой классификации вирусной инфекции Эпштейна-Барр (ВИЭБ) не существует, к использованию в практической медицине предлагается следующая:

  • по времени инфицирования – врожденная и приобретенная;
  • по форме заболевания – типичная (инфекционный мононуклеоз) и атипичная: стертая, асимтопмная, поражение внутренних органов;
  • по тяжести течения – легкая, средней степени и тяжелая;
  • по продолжительности течения – острая, затяжная, хроническая;
  • по фазе активности – активная и неактивная;
  • осложнения;
  • смешанная (микст) инфекция – чаще всего наблюдается в сочетании с цитомегаловирусной инфекцией.

Заболевания, вызываемые вирусом Эпштейна-Барр:

  • болезнь Филатова (инфекционный мононуклеоз);
  • болезнь Ходжкина (лимфогранулематоз);
  • синдром хронической усталости;
  • злокачественное образование носоглотки;
  • лимфомы, в том числе и лимфома Беркитта;
  • общая иммунная недостаточность;
  • системный гепатит;
  • поражение головного и спинного мозга (рассеянный склероз);
  • герпес;
  • опухоли желудка и кишечника, слюнных желез;
  • волосатая лейкоплакия ротовой полости и другие.

Симптомы при вирусе Эпштейна-Барр

Острая инфекция (ОВИЭБ)

ОВИЭБ – это инфекционный мононуклеоз.

Инкубационный период составляет от 2 дней до 2 месяцев, в среднем 5-20 дней.

Заболевание начинается постепенно, с продромального периода: больной жалуется на недомогание, повышенную утомляемость, боли в горле.

Температура тела незначительно повышена или находится в пределах нормы. Через несколько дней температура повышается до 39-40°C, присоединяется интоксикационный синдром.

Главным признаком острой вирусной инфекции Эпштейна-Барр является полиаденопатия. В основном увеличиваются передние и задние шейные лимфатические узлы, а также затылочные, подчелюстные, надключичные, подключичные, подмышечные, локтевые, бедренные и паховые лимфоузлы.

Размеры их достигают 0,5-2см в диаметре, они тестоватые на ощупь, умеренно или слабоболезненные, не спаяны между собой и окружающими тканями. Кожные покровы над ними не изменяются.

Максимальная выраженность полиаденопатии диагностируется на 5-7 день болезни, а через 2 недели лимфоузлы начинают уменьшаться.

В процесс вовлекаются и небные миндалины, что проявляется признаками ангины, процесс сопровождается нарушением носового дыхания, гнусавостью голоса, наличием гнойного отделяемого на задней стенке глотки.

Увеличение селезенки (спленомегалия) – один из поздних признаков, к нормальным размерам селезенка возвращается через 2-3 недели заболевания, реже через 2 месяца.

Увеличение печени (гепатомегалия) встречается реже. В некоторых случаях наблюдается легкая желтуха, потемнение мочи.

При острой инфекции вируса Эпштейна-Барр редко страдает нервная система. Возможно развитие серозного менингита, иногда менингоэнцефалита, энцефаломиелита, полирадикулоневрита, но все процессы заканчиваются полным регрессом очаговых поражений.

Имеет место и сыпь, которая может быть различной. Это могут быть пятна, папулы, розеолы, точки или кровоизлияния. Экзантема держится около 10 дней.

Хроническая инфекция вируса Эпштейна-Барр

ХИВЭБ отличается долгой продолжительностью и периодическими рецидивами заболевания.

Больные жалуются на общую утомляемость, слабость, повышенную потливость. Возможно возникновение болей в мышцах и суставах, экзантемы (сыпи), постоянного кашля в виде покряхтывания, нарушенного носового дыхания.

Также отмечаются головные боли, дискомфорт в правом подреберье, расстройства психики в виде эмоциональной лабильности и депрессий, ослабление памяти и внимания, снижение умственных способностей и нарушение сна.

Имеет место генерализованная лимфоаденопатия, гипертрофия глоточных и небных миндалин, увеличение печени и селезенки. Нередко к хронической инфекции вируса Эпштейна-Барр присоединяются бактерии и грибы (генитальный герпес и  герпес губ, молочница, воспалительные процессы пищеварительного тракта и дыхательной системы).

Диагностика

Диагноз острой и хронической инфекции Эпштейна-Барр ставится на основании жалоб, клинических проявлений и лабораторных данных:

1. Общий анализ крови

Увеличение лейкоцитов, СОЭ, повышение лимфоцитов и моноцитов, обнаружение атипичных мононуклеаров. Возможно снижение или повышение тромбоцитов, гемоглобина (гемолитическая или аутоиммунная анемия).

2. Биохимический анализ крови

Повышение АСТ, АЛТ, ЛДГ и прочих ферментов, обнаружение белков острой фазы (СРБ, фибриноген), повышение билирубина и щелочной фосфатазы.

3. Иммунологическое исследование

Оценивается состояние системы интерферона, иммуноглобулинов и прочее.

4. Серологические реакции

Применяется метод иммуноферментного анализа, посредством которого оценивается количество и класс иммуноглобулинов (антител к вирусу Эпштейна-Барр). В острой стадии или при обострении преобладают IgM, а позднее, через 2-4 месяца IgG.

Референсные значения:

Антитела класса IgM

  • < 20 Ед/мл - отрицательно;
  • > 40 Ед/мл – положительно; 
  • 20 – 40 Ед/мл – сомнительно*.

Антитела класса IgG:

  • < 20 Ед/мл - отрицательно;
  • > 20 Ед/мл – положительно*.

по данным независимой лаборатории Инвитро

5. ДНК-диагностика

С помощью метода полимеразной цепной реакции (ПЦР) определяют наличие ДНК вируса Эпштейна-Барр в различных биологических материалах (слюна, спинномозговая жидкость, мазки со слизистой верхних дыхательных путей, биоптаты внутренних органов).

6. По показаниям другие исследования и консультации

Консультация ЛОР-врача и иммунолога, рентгенография грудной клетки и придаточных пазух носа, УЗИ брюшной полости, оценка свертывающей системы крови, консультация онколога и гематолога.

Лечение инфекции вируса Эпштейна-Барр

Специфического лечения вирусной инфекции Эпштейна-Барр не существует. Лечение осуществляет врач-инфекционист (при острой и хронической инфекции) или врач-онколог при развитии опухолевидных новообразований.

Все больные, особенно с инфекционным мононуклеозом госпитализируются. Назначается соответствующая диета при развитии гепатита и покой.

Активно применяются различные группы противовирусных препаратов: изопринозин, валтрекс, ацикловир, арбидол, виферон, интерфероны внутримышечно (реаферон-ЕС, роферон).

При необходимости в терапию включают антибиотики (тетрациклин, сумамед, цефазолин) – например, при ангине с обширными налетами курсом на 7-10 дней.

Также назначаются иммуноглобулины внутривенно (интраглобин, пентаглобин), комплексные витамины (санасол, алфавит), антиаллергические препараты (тавегил, фенкарол).

Коррекцию иммунитета осуществляют назначением иммуномодуляторов (ликопид, деринат), цитокинов (лейкинферон), биологических стимуляторов (актовегин, солкосерил).

Облегчение различных симптомов заболевания осуществляют жаропонижающими (парацетамол) при повышении температуры, при кашле – противокашлевые средства (либексин, мукалтин), при трудностях с носовым дыханием капли в нос (називин, адрианол) и прочее.

Длительность лечения зависит от тяжести течения и формы (острая или хроническая) заболевания и может составлять от 2-3 недель до нескольких месяцев.

Осложнения и прогноз

Осложнения при острой и хронической инфекции вируса Эпштейна-Барр:

  • отит;
  • перитонзиллит;
  • дыхательная недостаточность (отек миндалин и мягких тканей ротоглотки);
  • гепатит;
  • разрыв селезенки;
  • гемолитическая анемия;
  • тромбоцитопеническая пурпура;
  • печеночная недостаточность;
  • панкреатит, миокардит.

Прогноз при острой инфекции вирусом Эпштейна-Барр благоприятный. В остальных случаях прогноз зависит от тяжести и длительности заболевания, наличия осложнений и развитием опухолей.

Источник: https://www.diagnos.ru/diseases/infec/epstein-barr

Болезнь Альберс-Шенберга: рецессивный остеопетроз

Болезнь штейнберга

Остеопетроз, известный как «мраморная болезнь костей», разделен разными авторами на несколько самостоятельных нозологических форм. Здесь мы ограничимся рассмотрением только рецессивного остеопетроза, так как только при этой форме отмечается глухота.

Аутосомно-рецессивный остеопетроз характеризуется увеличением плотности всех костей н темп осложнениями, которые встречаются при недостаточной абсорбции первичной спонгиозной ткани и являются постоянными последствиями этого состояния, анемией, гепатоспленомегалией, тромбопенией, слепотой, глухотой, параличом лицевого нерва и остеомиелитом. Заболевание может быть распознано при рождении и даже внутриутробно. Дети часто рождаются мертвыми или живут всего несколько месяцев. Иногда смерть наступает в первые несколько лет жизни от анемии и вторичных инфекций.

Клинические данные. Данные осмотра. Отмечается некоторое увеличение головы, выраженные лобные и теменные бугры. Может наблюдаться легкий гипертелоризм. Примерно в 35% случаев больные отстают по росту от сверстников.

Костная система. Плотность всех костей повышена. Примерно у 20% больных после экстракции зубов развивается остеомиелит челюстей, возникающий, по-видимому, вследствие недостаточности кровоснабжения (Bergman, Gomez et al.). Почти в 30% из 50 опубликованных случаев наблюдались переломы (Johnston el al.).

Орган зрения. Потеря зрения наблюдается почти в 80% случаев. Обычно она начинается на первом году жизни, но иногда встречается у детей старшего возраста и может прогрессировать до полной слепоты. Keith предположил, что потеря зрения является результатом атрофии сетчатки, а не развивающейся вторично вследствие сдавления атрофии зрительных нервов.

Нервная система. Примерно в 20% случаев наблюдается выраженная умственная отсталость (Johnston et al.). Почти у 10% больных в первые несколько лет жизни развивается одно- или двусторонний паралич лицевого нерва. Возможно, он является вторичным и возникает вследствие сдавления плотной костью VII пары черепно-мозговых нервов в отверстии.

Кроветворная система. Несмотря па то что печень и селезенка при рождении нормальные, более чем в 50% случаев они увеличиваются в детском возрасте из-за экстрамедуллярных очагов кроветворения. С этим состоянием сочетаются гемолитическая анемия и тромбоцитопения. Почти у 20% больных отмечается общая лимфадепопатия.

Орган слуха. У 25—50% больных имеется умеренная смешанная, нейросенсорная и проводящая глухота, начинающаяся в детстве (Johnston et al., Myers, Stool). Детально данные аудиометрии исследователи не сообщили.

Enell и Pehrson, однако, описали ауднограмму 9-летнего больного, как сходную с тем, что находят при отосклерозе. В половине случаев в анамнезе имеются указания на средний отит.
Вестибулярная система.

Результаты исследования вестибулярной системы не описаны.

Лабораторные данные. Рентгенограммы. Рентгенологическая картина характерна. Обнаруживаются повышенная плотность и утолщение всего скелета. Кости увеличены в объеме, скошены и плотны, эпифизы, метафизы и диафизы вовлечены в процесс в равной мере. Кортикальная и спонгиозная части кости рентгенологически неразличимы.

Череп утолщен и уплотнен (главным образом в области основания), но свод черепа также вовлечен в процесс, о чем свидетельствует отсутствие выпускников (diploe). Сосцевидные кости и параназальные синусы скудно пневматизированы, а кости лица выглядят более плотными, чем в норме. Томограммы височных костей не описаны.

Кровь. Почти во всех случаях наблюдается гемолитическая анемия легкой или умеренной степени с уровнем Нb от 40 до 80% нормы. Возможно, это состояние развивается в связи с разрушением эритроцитов в селезенке (Gamsu et al.). Частым симптомом является также тромбоцитопепия.
в сыворотке кальция, фосфора, кислой и щелочной фосфатаз нормальное (Enell, Pehrson).

Патология. Орган слуха. Изменения височных костей были описаны у детей с умеренной глухотой (Myers, Stool). Полость среднего уха была меньшего размера, чем в норме, в ней наблюдалась гипертрофия слизистой оболочки. Часть лицевого нерва выпячивалась в среднее ухо.

Фаллопиев капал был узким и неполным. Патологическая отосклеротическая кость, выраженная во всей височной кости, покрывала периостальный и эндостальный слои слуховой капсулы. Слуховые косточки, состоящие из отосклеротической кости, были лишены костномозговой полости.

Стремя было утолщено и недоразвито. Кортиев орган, преддверие лабиринта и спиральный узел были нормальными. Мембрана круглого окна была значительно утолщена. Пневматизации клеток сосцевидного отростка не обнаружено, эти области были заполнены хондроцитами и остеобластами.

Наследственность. Так как заболевание часто встречается у сибсов и при этом увеличена частота кровно-родственных браков между родителями (Enell, Pehrson, Tips, Lynch), в случаях тяжелых форм синдрома, очевидно, имеет место аутосомно-рецессивное наследование.

Диагноз. Генерализованное повышение плотности костей встречается при пикнодизостозе и склеростеозс.

Рецессивный остеопетроз должен быть отграничен по типу наследования от доминантной формы, которая выявляется позже, течет легче и не сочетается с анемией, гепатоспленомегалией или глухотой.

Однако и при доминантной форме встречаются переломы (40%), параличи черепно-мозговых нервов (15%) и остеомиелит (10%) (Johnston et al.).

Лечение. Хотя можно произвести расширение отверстия зрительных нервов, аналогичные методы лечения паралича лицевого нерва не описаны. Для лечения анемии могут быть применены спленэктомия и преднизон (Мое, Skjaeveland).

При глухоте можно использовать слуховые аппараты. Необходимо периодически обследовать уши для выявления среднего отита. Для определения подвижности стремени производятся дополнительное изучение височной кости или тимпанотомия.

Прогноз. Клиническое течение болезни варьирует. Паралич лицевого нерва и потеря зрения или слуха могут выявиться очень быстро, но впоследствии могут несколько улучшиться.

Выводы. Главной характеристикой этого заболевания являются: 1) аутосомно-рецессивпое наследование; 2) остеосклероз, охватывающий все кости скелета; 3) паралич лицевого нерва и потеря зрения более чем в половине случаев; 4) легкая или умеренная проводящая глухота почти в половине случаев.

– Также рекомендуем “Доминантный симфалангизм и проводящая глухота”

Оглавление темы “Наследственные патологии с глухотой”:

Источник: https://meduniver.com/Medical/otorinolaringologia_bolezni_lor_organov/768.html

ЗнанияМед
Добавить комментарий