Бас наследственность

Найдена общая причина всех форм бокового амиотрофического склероза

Бас наследственность

Процессу, лежащему в основе бокового амиотрофического склероза (БАС, болезни Лу Герига, болезни Шарко), смертельного нейродегенеративного заболевания, парализующего свои жертвы, долго удавалось ускользать от ученых. Исследователи даже не были уверены в том, что все формы БАС обусловлены единым патологическим процессом. Без четкого понимания этиологии и патогенеза невозможно было разработать эффективные лечебные препараты.

Но новое исследование, проведенное учеными Северо-западного университета (Northwestern University), США, впервые определило общую причину всех форм БАС.

Основа заболевания – разрушение системы рециклинга, или рециркуляции, белков в нейронах спинного и головного мозга.

Оптимальное функционирование нейронов зависит от эффективного клеточного рециклинга белковых строительных блоков.

При боковом амиотрофическом склерозе эта система разрушена, клетка теряет способность к восстановлению и получает тяжелейшие повреждения.

Исследование ученых Школы медицины Файнберга (Feinberg School of Medicine) Северо-западного университета, опубликованное в журнале Nature, называет общую мишень для лекарственной терапии и показывает, что все типы бокового амиотрофического склероза фактически являются притоками, вливающимися в единую реку клеточной несостоятельности, или, говоря медицинским языком, функциональной недостаточности.

«Это открывает целую новую область для поисков эффективного лечения бокового амиотрофического склероза», – говорит старший автор исследования доктор медицины Типу Сиддик (Teepu Siddique), профессор кафедры неврологии и клинических нейронаук (Department of Neurology and Clinical Neurosciences) Школы медицины Файнберга, невролог Северо-западного мемориального госпиталя (Northwestern Memorial Hospital). «Теперь мы можем приступить к испытаниям препаратов, способных регулировать этот белковый путь или оптимизировать его таким образом, чтобы он функционировал так, как это должно быть в нормальном состоянии».

Срыв в белковой рециркуляции может играть значительную роль в развитии и других нейродегенеративных заболеваний, в частности, деменций.

К ним относятся болезнь Альцгеймера и лобно-височная деменция, а также болезнь Паркинсона. Для всех этих заболеваний характерна агрегация белков.

Удаление поврежденных или неправильно свернутых белков имеет решающее значение для оптимального функционирования клеток.

Такой срыв наблюдается при всех трех формах бокового амиотрофического склероза: наследственной, называемой семейной; не наследуемой, или спорадической; и форме БАС, мишенью которой является головной мозг, так называемой БАС-деменции.

Ученые Школы медицины Файнберга обнаружили и новую генную мутацию, наблюдаемую как при семейной форме БАС, так и при БАС-деменции, что связывает эти две формы заболевания.

Профессор Типу Сиддик(Teepu Siddique), MD

( fsmweb.northwestern.edu)

Профессор Сиддик ищет причины бокового амиотрофического склероза и лежащий в его основе механизм более четверти века. Объясняя причины своего обращения именно к этому заболеванию, он говорит: «Это было одной из самых сложной проблем в неврологии – болезнь без известной причины и без какого-либо лечения».

Усилиями профессора Сиддика в 1989 году было доказано, что к БАС применимы методы молекулярной генетики, а в 1991 году был описана связанная с ним область генома, что привело к открытию мутации фермента супероксиддисмутазы-1 (SOD1) и созданию первой генетической животной модели БАС (мыши G93A).

По всему миру боковым амиотрофическим склерозом страдает 350000 человек, включая детей и взрослых. Примерно 50 процентов пациентов умирает в течение трех лет от начала заболевания.

При поражении моторных нейронов человек постепенно теряет мышечную силу и по мере прогрессирования паралича становится неспособным двигаться, говорить, глотать и дышать.

При БАС-деменции поражаются лобная и височная доли головного мозга, что лишает больного способности понимать язык и решать даже самые простые когнитивные задачи, например, рационально организовать свой день или выбрать, что надеть.

«Этим тяжелейшим, уносящим жизни недугом люди заболевают в самом расцвете сил и на пике работоспособности», – говорит профессор Сиддик. «Пациенты с БАС-деменцией, еще более страшной болезнью, получают двойной удар».

Ученые из Школы медицины Файнберга нашли причину развития бокового амиотрофического склероза, изучая белок убиквилин-2 (ubiquilin2), чьей важнейшей функцией является рециклинг поврежденных или неправильно свернутых белков в моторных и корковых нейронах и их транспортировка к месту переработки.

Как оказалось, у пациентов с БАС убиквилин-2 не выполняет свою функцию. В результате поврежденные белки вместе с убиквилином-2 накапливаются в моторных нейронах спинного мозга и нейронах коры и гиппокампа. Именно эти белковые скопления, напоминающие перекрученные мотки пряжи – отличительный признак бокового амиотрофического склероза – и вызывают дегенерацию нейронов.

Ученые обнаружили мутации в убиквилине-2 и у пациентов с наследственной формой БАС и наследственной БАС-деменцией. Но характерные белковые скопления присутствуют в головном и спинном мозге при всех формах БАС и БАС-деменции, независимо от того, выявляются ли при этом генные мутации.

«Получены надежные доказательства того, что дефект в системе деградации белков приводит к развитию нейродегенеративных заболеваний», – говорит адъюнкт-профессор кафедры неврологии Школы Файнберга доктор медицины Хан-Сян Дэн (Han-Xiang Deng), ведущий автор статьи. «Аномалии в деградации белка уже рассматривались в качестве их причины, но до этого исследования прямых тому доказательств было мало».

Около 90 процентов случаев бокового амиотрофического склероза являются спорадическими, то есть, как считалось до этого исследования, возникают без какой-либо видимой причины.

Остальные 10 процентов приходятся на семейную форму.

На сегодняшний день около 30 процентов случаев классического наследственного БАС объясняются мутациями в 10 генах, некоторые из которых, включая SOD1 и ALSIN, были впервые описаны учеными Северо-западного университета.

Аннотация к статье

Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia

Пожалуйста, оцените статью:

Источник: http://www.NanoNewsNet.ru/news/2011/naidena-obshchaya-prichina-vsekh-form-bokovogo-amiotroficheskogo-skleroza

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Бас наследственность

Боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь Лу Герига, относится к редкой группе неврологических заболеваний, которые преимущественно связаны с нервными клетками (нейронами), ответственными за контроль произвольного движения мышц. БАС является прогрессирующей дегенерацией нервных клеток, контролирующих мышечные движения. Это заболевание является наиболее распространенной болезнью моторных нейронов среди взрослых.

Это заболевание является прогрессирующим, со временем его симптомы ухудшаются. В настоящее время не существует лекарственных препаратов непосредственно от БАС, также не разработано эффективного лечения для того, чтобы замедлить или обратить прогрессирование заболевания.

Боковой амиотрофический склероз относится к более широкой группе заболеваний, известных как заболевания двигательных нейронов, которые вызваны постепенным ухудшением (дегенерацией) и гибелью моторных нейронов.

Моторные нейроны – это нервные клетки, которые протягиваются от мозга к спинному мозгу и мышцам всего тела.

Эти моторные нейроны инициируют и обеспечивают жизненно важные коммуникационные связи между мозгом и мышцами.

Сообщения от моторных нейронов головного мозга (так называемые верхние двигательные нейроны) передаются моторным нейронам спинного мозга и моторным ядрам мозга (так называемым нижним моторным нейронам), а также от спинного мозга и моторных ядер головного мозга к отдельным мышцам или мышечным группам.

У людей, страдающих БАС, как верхние двигательные нейроны, так и нижние двигательные нейроны дегенерируют или погибают, и перестают посылать сообщения в мышцы.

Что приводит к невозможности функционирования, мышцы постепенно ослабевают, начинают подергиваться (это называется фасцикуляции) и отмирают (атрофия).

В конце концов, мозг теряет способность инициировать и контролировать произвольные движения.

Ранние симптомы Бокового амиотрофического склероза обычно включают мышечную слабость или жесткость мышц. Постепенно поражаются все мышцы, находящиеся под произвольным контролем, и люди теряют свою силу и способность говорить, есть, двигаться и даже дышать.

БАС имеет тенденцию наносить свой удар в середине жизни между 40 и 60 годами, но у некоторых может сформироваться и в другом возрасте. Мужчины примерно в полтора раза чаще страдают заболеванием, чем женщины. В большинстве случаев это не зависит от наследственности и семейной истории заболевания.

Большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности, обычно в течение 3 – 5 лет с момента появления симптомов. Однако около 10% людей с БАС продолжают жить в течение 10 и более лет.

Группы риска БАС

БАС – распространенное нервно-мышечное заболевание, которым страдают люди во всем мире, всех рас и этнических групп.

Существует несколько потенциальных факторов риска для БАС, в том числе:

  • Возраст. Немсотря на то, что Боковой амиотрофический склероз может поражать людей любого возраста, симптомы чаще развиваются между 55 и 75 годами.
  • Пол. Мужчины немного чаще, чем женщины, страдают БАС. Однако с возрастом разница между мужчиной и женщиной исчезает.
  • Некоторые исследования показывают, что у бывших военных примерно в 1,5-2 раза увеличен риск развития БАС. Хотя причина этого неясна, к возможным факторам риска для военных относится воздействие свинца, пестицидов и других токсинов окружающей среды.

Спорадический БАС

Большинство случаев БАС (90 процентов и более) считаются спорадическими.

Это значит, что заболевание, по всей вероятности, происходит случайным образом, без отчетливо проявленных факторов риска и без наследственного характера и семейной истории болезни.

Однако члены семей больных со спорадическим БАС подвергаются повышенному риску заболевания, общий риск очень низок, и у большинства из них не развивается БАС.

Наследственный (генетический) БАС

От 5 до 10 процентов всех случаев БАС являются наследственными, что означает, что человек наследует болезнь от своих родителей. Генетическая форма БАС обычно требует только одного родителя для переноса гена, ответственного за заболевание.

Исследованиями было обнаружено, что мутации в более чем десятке генов вызывают семейную БАС. От 25 до 40 процентов всех семейных случаев (и небольшой процент спорадических случаев) вызваны дефектом в гене, известном как «открытая рамка считывания хромосомы 9» или C9ORF72.

Интересно, что та же самая мутация может быть связана с атрофией фронтально-височных долей мозга, вызывая деменцию лобно-височной доли. У некоторых лиц, несущих эту мутацию, могут наблюдаться признаки как моторных нейронов, так и симптомов слабоумия (ALS-FTD).

Еще от 12 до 20 процентов семейных случаев являются результатом мутаций в гене, который обеспечивает инструкции для производства фермент медь-цинк супероксиддисмутазы 1 (SOD1).

Сначала симптомы БАС могут быть едва заметны. Но со временем болезнь усугубляется. Когда нервные клетки умирают, мышцы, которые они контролируют, перестают действовать и правильно реагировать.

  • Руки и ноги могут потерять силу и координацию.
  • Ноги и лодыжки могут стать слабыми.
  • Может развиться общая слабость
  • Мышцы в руках, плечах и языке могут судорожно сжиматься или подергиваться.
  • Глотать, говорить и дышать может стать затруднительным.
  • В конце концов, БАС ослабляет мышцы, включая те, которые используемые для дыхания, пока они не парализуются. Невозможно проглотить, пациенты с БАС могут аспирировать или вдыхать пищу или слюну в их легкие. Фактически, большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности. Однако способность думать, видеть, слышать, чувствовать запах, вкус и прикосновение, как правило, не затрагивается.

Диагностика

БАС может быть очень трудно диагностировать. Не существует ни одного точного исследования или процедуры для подтверждения диагноза.

Чтобы определить, есть ли у вас боковой амиотрофический склероз, ваш врач будет проводить обследование, включающее физический осмотр, изучение истории болезни, лабораторные анализы, такие как анализ крови и мочи, а также визуализационные исследования, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ) головного и спинного мозга.

Электромиография (ЭМГ) может быть использована для проверки здоровья ваших мышц и нервов, контролирующих мышцы. Это исследование является восприимчивым при обнаружении болезней более низких двигательных нейронов.

Как уже говорилось, стандартных лабораторных исследований для диагностирования  заболеваний верхних мотонейронов не существует. Но некоторые симптомы могут быть интерпретированы вашим врачом как признаки БАС, такие как:

  • Рефлекс Бабинского, необычное сгибание пальцев стопы, сигнализирующее о поврежденных нервных путях;
  • Сниженная тонкая координация движений;
  • Мышечные судороги и подергивания, которые могут быть болезненными;
  • Спастичность, специфический тип жесткости, который вызывает отрывистые, трудно контролируемые движения.

Хотя не существкет эффективного общепризнанного лечения для бокового амиотрофического склероза, лекарственный препарат Рилузол (riluzole) был одобрен для терапии и помогает на определенный срок замедлить прогрессирование болезни. Как правило, лечение направлено на контроль симптомов БАС.

Хотя не существкет эффективного общепризнанного лечения для бокового амиотрофического склероза, лекарственный препарат Рилузол (riluzole) был одобрен для терапии и помогает на определенный срок замедлить прогрессирование болезни. Обычно лечение направлено на контроль симптомов БАС.

Лечение

Как правило назначаются следующие медикаменты:

  • Препараты, такие как баклофен или диазепам, которые могут препятствовать спастичности.
  • Габапентин может назначаться для облегчения боли.
  • Тригексифенидил или амитриптилин могут помочь больным проглотить слюну.
  • Поскольку удушье распространено по мере прогрессирования БАС, пациенту может потребоваться трубка, называемая трубкой для чрескожной эндоскопической гастростомии (ПЭГ), а также питательная трубка для помещения в желудок пищи. Можно рекомендовать направление к отоларингологу – специалисту по уху, носу и горлу.

Физическая терапия, реабилитация, использование приборов, таких как скобы или кресло-коляска, и другие виды лечения могут помочь мышцам работать как можно лучше и улучшить общее состояние здоровья. Тем больным, у которых возникают трудности с речью, можно воспользоваться логопедией, а также синтезаторами речи и компьютерными системами связи.

Больные боковым амиотрофическим склерозом постепенно теряют способность функционировать и заботиться о себе. Они могут выживать от двух до десяти лет после начала заболевания, причем около 20 процентов пациентов с БАС проживают более пяти лет после постановки диагноза.

ЕЩЕ: НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Источник: http://nevrologvolgograd.ru/bokovoy_amiotroficheskiy_skleroz_bas.html

Болезнь Лу Герига: жизнь, которая останавливается

Бас наследственность

Моторные нейроны и движениеЧто в имени тебе моем?Почему люди болеют болезнью Лу Герига?Первые симптомы БАСРазвитие болезни и причины смертиШансы на жизнь и лекарства

Бывают болезни, предугадать появление которых невозможно. Человек родился, вырос, живет полной жизнью, заводит семью и ходит на работу — и вдруг его организм перестает ему подчиняться. И оказывается, что человек уже болен.

И часы его жизни уже отсчитывают последние годы, потому что болезнь смертельная и неизлечимая. Например, БАС — боковой амиотрофический склероз.

MedAboutMe разбирался, что это за заболевание и на что могут надеяться люди с таким диагнозом.

Моторные нейроны и движение

Мы чувствуем, реагируем и двигаемся благодаря нервной системе, которая состоит из нейронов. У большинства нервных клеток имеется тело и множество отходящих от него коротких отростков, называемых дендритами, а также один длинный отросток — аксон. Все отростки покрыты миелином, своего рода «изолятором».

Напомним: мозг и головной, и спинной состоит из серого и белого вещества. Серое вещество — это серые тела нервных клеток, а белое — их отростки, покрытые белым миелином.

Таким образом, кора больших полушарий головного мозга и многие его структуры состоят из тел нейронов, в том числе и двигательных.

А спинной мозг на разрезе похож на медальон со стилизованной худощавой бабочкой: ее силуэт в центре — это серое вещество, тела нейронов, а окружающее ее белое поле — отростки нервных клеток.

Существуют разные нервные клетки со своими специальными функциями. За движение отвечают моторные, или двигательные нейроны. Для того, чтобы двигаться по собственному желанию, у нас есть головной мозг, целиком состоящий из нервных клеток.

Обдумали — двинулись. Но организм у нас большой, и далеко не всегда есть время подумать: надо ли совершать движение и какое. Если схватиться за горячую сковородку и сразу не отдернуть руку — получишь ожог.

Поэтому у нас существует два типа двигательных нейронов:

Первые нейроны, они же верхние, они же центральные. Это мотонейроны, тела которых расположены в коре головного мозга. Их аксоны в зависимости от функций, уходят в спинной мозг и к другим частям головного мозга.

Эти мотонейроны задействованы в движениях, где требуется участие головного мозга: произвольные движения, мелкая моторика и т. п. Вторые нейроны, они же нижние, они же периферические. Тела этих мотонейронов находятся в передних рогах спинного мозга, а их отростки уходят к скелетным мышцам.

Эти мотонейроны — наше спасение в непредвиденных ситуациях. Это благодаря им мы отдергиваем руку от угрозы еще до того, как успеем подумать об этом.

Для выполнения произвольного движения мозг посылает импульс от верхних нейронов в спинной мозг, где сигнал перехватывают нижние нейроны — и, соответственно, передают его мышцам.

Раз есть отличная от других группа клеток — есть и болезни, которые поражают именно их.

Нейродегенеративные заболевания, при которых происходит разрушение двигательных нервных клеток, объединяются в группу болезней моторных нейронов.

Одни из них поражают только верхние двигательные нейроны, а другие — только нижние. Но есть болезнь, захватывающая и те, и другие мотонейроны — это боковой амиотрофический склероз (БАС).

Что в имени тебе моем?

Как и многие другие тяжелые заболевания, БАС имеет несколько имен, которые можно встретить в литературе в зависимости от места публикации:

Болезнь Шарко — по имени врача, невролога и психиатра Жана-Мартена Шарко, впервые описавшего БАС еще в 1869 году. Кстати, он же был учителем З. Фрейда и активно занимался гипнозом, который использовал в качестве доказательного метода своих теорий. Под этим именем БАС больше известен в Европе.

Болезнь Лу Герига (или Луи Герига) — это название более популярно в Канаде и США, и это неудивительно, ведь так звали известного и любимого публикой бейсболиста, «величайшего защитника первой базы». Генри Луи Гериг, он же «Железный конь», ушел из спорта на пике своей карьеры в 1939 году, в возрасте 36 лет.

Причиной стал БАС. В 1941 году Гериг умер. Боковой амиотрофический склероз — более принятое в России название. Амиотрофия — это постепенная атрофия мышц: прекращение их работы и разрушение. Склероз — в данном случае означает гибель нейронов и замещение их окружающими глиальными клетками.

Почему люди болеют болезнью Лу Герига?

Причины заболевания БАС до сих пор не установлены. В 95% известных случаев болезни никаких причин ее возникновения выявить не удалось. Это редкое заболевание, оно развивается у 5-7 человек на 100 тысяч населения.

Известно, что определенную роль играет генетика, но не более чем в 5% случаев. Речь идет о мутации на 21-й хромосоме. Там расположен ген, кодирующий фермент супероксиддисмутазу (SOD1). Каждый пятый «семейный» случай болезни связан именно с этим ферментом. Отметим, что это 20% от тех 5%, когда генетические нарушения вообще связывают с БАС, то есть — ситуация очень редкая.

Среди самых популярных теорий о причинах болезни Лу Герига две экологические версии:

Теория о нейротоксине

Например, БАС раньше часто болели чаморро — коренные жители островов Гуам. Предполагается, что они слишком много ели саго — это крахмалосодержащий продукт, который получают из ствола саговой пальмы. Еще они употребляли в пищу летучих мышей, питающихся этими же пальмами.

А в тканях пальм содержится вещество ВМАА (бета-N-метил-амино-50-аланин). После термообработки он безопасен, в противном случае вещество выводит из строя мотонейроны, вызывая БАС.

Позднее оказалось, что ВМАА также вырабатывают сине-зеленые водоросли — и поэтому БАС чаще болеют любители моллюсков, обитающих в «цветущих» водоемах.

Теория о металлах

Отдельные исследования показали на повышенную концентрацию ртути, марганца и свинца в спинном мозге у пациентов с БАС. Однако попытки излечения путем применения хелатных соединений для выведения тяжелых металлов потерпели неудачу. Из легких металлов подозрение падает на алюминий. Но достаточных доказательств тоже нет.

В начала 2000-х годов исследования итальянцев показали, что футболисты в 5 раз чаще болеют БАС, чем обычные люди.

Сначала в этом обвинили допинг, но потом футболистов, принимающих допинг, сравнили с другими спортсменами, тоже употребляющими допинг — и оказалось, что дело не в таблетках. БАС чаще болели только футболисты.

В итоге ученые решили, что все дело в слишком частых травмах головы. Впрочем, позднее было высказано предположение, что это не БАС, а хроническая энцефалопатия — другая болезнь, развивающаяся на фоне частых травм головы.

Среди других версий:

теория о вирусе полиомиелита — не удалось обнаружить у больных БАС; теория о ретровирусах — доказательств нет; теория об эксайтотоксинах — когда некоторые обычные вещества, вырабатываемые самим организмом, вдруг становятся токсичными для нейронов, например, аспартат или глутаминовая кислота (полноценных доказательств нет, но единственное лекарство от БАС — это препарат, влияющий на распространение в организме глутаминовой кислоты); аутоиммунная теория — пока ученые пришли к выводу, что это вторичный механизм в развитии БАС. Первые симптомы БАСБолезнь поражает взрослых людей, в основном, в возрасте от 40 до 70 лет. Чаще всего, в 75% случаев первыми появляются симптомы поражения нижних мотонейронов:

слабость и атрофия мышц; крампи — внезапные мышечные судороги; фасцикуляции — мышечные подергивания, вызванные неконтролируемым неожиданным сокращением мышечных волокон, иннервируемых аксонами, исходящими из передних рогов спинного мозга.

Если сначала страдает иннервация нижних конечностей, то человек может начать спотыкаться, подволакивать ногу.

Если верхних — развиваются нарушения мелкой моторики, возникают проблемы с удержанием вещей в руках, попаданием ключа в замочную скважину и т. п. В редких случаях, кстати, конечностями дело и ограничивается.

Болезнь на этом останавливается и дальше не прогрессирует. Эта разновидность БАС называется болезнь Хираяма, или мономелическая амиотрофия.

Разрушение кортикоспинального тракта (нервных путей, идущих из головного мозга в спиной) проявляется в виде следующих симптомов:

спастичность — повышенный тонус отдельных мышц; повышение сухожильных рефлексов (гиперрефлексия) — ритмические непроизвольные сокращения какой-либо мышцы.

Если болезнь начинается с поражения нейронов головного мозга (25% случаев), то прежде всего страдает речь: она становится невнятной, тихой, как бы «в нос» — это вызвано, в частности, ухудшением подвижности языка. Развиваются проблемы с глотанием. Нередко при таком начале страдают межреберные мышцы — и тогда человек начинает испытывать трудности с дыханием.

Отдельно существует синдром БАС — внешние проявления очень похожи на болезнь Лу Герига, но на самом деле причинами его являются совершенно другие заболевания: клещевой энцефалит, сирингомиелия, парапарез Штрюмпеля, спинальная амиотрофия, рассеянный склероз, болезнь Крейцтфельдта-Якоба, синдром Гийенна-Барре и др.

https://www.youtube.com/watch?v=AYH60sR1lsA

Развитие болезни и причины смерти

Постепенно перестают работать мышцы всего тела. Среди тех немногих мышц, что сохраняют способность выполнять свои функции — глазодвигательные мышцы (иногда), а также сфинктеры кишечника и мочевого пузыря. При БАС обычно не происходит поражения чувствительных (сенсорных) нейронов и вегетативной нервной системы — то есть, того отдела, который управляет работой внутренних органов.

В 5% случаев развивается БАС-деменция — слабоумие лобного типа в сочетании с боковым амиотрофическим склерозом. Это результат дегенерации верхних нейронов. Группа повышенного риска — пожилые мужчины старше 60 лет, у женщин это состояние развивается реже.

Чаще всего проявляется в виде расстройства когнитивных функций — ухудшается память, внимание, речь становится более бедной и замедленной, снижается самоконтроль. При этом сам человек становится эмоционально неустойчив, инертен, у него возникают проблемы с поведением в обществе.

Иногда наблюдаются так называемые примитивные формы активности: гиперсексуальность, булимия, даже если предмет несъедобен, и т. п.

Иногда БАС-деменция на полгода-год опережает мышечные проявления болезни.

Еще у 30-50% пациентов нарушения когнитивных функций имеются, но практически не заметны на общем фоне — такие расстройства выявляются только в ходе специального тестирования.

По мере прогрессирования болезни человек может умереть по следующим причинам:

ему становится сложно жевать и глотать — он получает недостаточно питания, а кроме того может задохнуться в процессе, высок риск попадания пищи в дыхательные пути; нарушения дыхания также могут привести к гибели от удушья; осознание своего будущего нередко приводит к развитию тяжелой депрессии и повышенному риску суицида.

Основные причины смерти пациентов с БАС — это пневмония и дыхательная недостаточность.

Шансы на жизнь и лекарства

В целом, без своевременно начатого лечения такие больные редко живут дольше 2-5 лет после того, как им поставили диагноз. Половина из них умирает в первые три года. Но при хорошем уходе есть шансы на чуть более продолжительную жизнь. Известны также случаи, когда болезнь развивалась очень медленно или вовсе останавливалась.

В очень редких случаях состояние пациента удается стабилизировать — или болезнь сама щадит человека. Яркий пример человеческого гения, заключенного болезнью в умирающую, но не сдающуюся оболочку — Стивен Хокинг. Знаменитый физик и отец «квантовой космологии» получил диагноз БАС в 1963 году. Врачи обещали ему 2 года жизни.

Но болезнь развивается очень медленно — Хокинг жив до сих пор. Сегодня подвижность у него сохранилась только в мимической мышце щеки. Это позволяет ученому пользоваться компьютером для общения с окружающими.

Единственный препарат, который сегодня существует для пациентов с БАС — это Рилузол (Рилутек).

Его применение продлевает жизнь больного на полгода. Этот препарат не может восстановить поврежденные мотонейроны, он также не избавляет человека полностью от проявлений болезни. Он лишь обладает антиглутаматными свойствами, то есть снижает активность нейромедиатора глутамата в организме. Немалая часть врачей считает его плацебо.

Однако пациенты с БАС уверяют, что им становится при его приеме немного лучше.

Недавно появились сообщения о новом препарате Эдаравон, который замедляет развитие болезни и улучшает функцию дыхания. Лекарство уже зарегистрировано и продается в Японии. В США FDA присвоило ему статус орфанного препарата для лечения БАС, но пока не зарегистрировало. Эффективность препарата доказана, но не велика.

Ни один из альтернативных методов, предлагаемых для лечения БАС, не является эффективным. Но некоторые из них можно использовать как поддерживающую терапию. К таковым относят:

акупунктуру, ароматерапию, медитативные техники.

Других лекарств нет. А Рилузол даже не зарегистрирован в России. Поэтому внутри отечественных пациентских сообществ люди обмениваются самим препаратом, контактами по его добыванию — и надеются прожить еще хотя бы несколько месяцев. Стоимость лекарства составляет 200-250 долларов за упаковку, которой хватает примерно на месяц.

По официальным данным, на территории нашей страны проживают примерно 8,5 тысяч пациентов с БАС. После постановки диагноза, пройдя традиционные круги официального ада, они могут получить инвалидность. Она не даст им лекарства — только помощь в приобретении так называемых средств реабилитации и небольшую пенсию.

Следует добавить, что в большинстве случаев пациенты с болезнью Лу Герига довольно быстро начинают нуждаться в помощи других людей. Им также необходимы инвалидная коляска, чтобы передвигаться, и устройства, чтобы дышать. Как было сказано ранее, у 95% из них сохраняются разум и чувства. И знание о том, сколько лет живут в среднем люди с диагнозом «боковой амиотрофический склероз».

Источник: https://news.rambler.ru/other/37636712-bolezn-lu-geriga-zhizn-kotoraya-ostanavlivaetsya/

Обездвиживает и удушает: что нужно знать о БАС

Бас наследственность

Кадр из фильма «Теория всего»: Стивен Хокинг на начальных этапах БАС

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – наиболее часто встречающийся вид болезни двигательного нейрона.

Двигательные нейроны – это клетки, проводящие информацию от центральной нервной системы к мышцам. В длину они могут достигать 1 метра.

Верхние двигательные нейроны находятся в коре полушарий головного мозга. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейронами спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) с помощью отростков передают сигналы мышцам и управляют их сокращениями. В зависимости от своего расположения они отвечают за движение рук, ног, туловища, сокращение диафрагмы, дыхание, глотание и т.д.

При БАС поражаются и погибают двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.

Средний возраст заболевших – 45 лет, но бывают и гораздо более молодые пациенты. Так, американскому композитору и гитаристу Джейсону Беккеру поставили диагноз БАС в 20 лет.

Болезнь встречается у 5-7 человек на 100 тысяч населения. Каждые 90 минут в мире диагностируется новый случай БАС.

Мужчин среди заболевших в два раза больше, чем женщин.

Знаменитые люди с БАС

Мао Цзэдун. Фото с сайта pinterest.ru

Мао Цзэдун (1893-1976) — китайский политический деятель.  В возрасте 80 лет ему диагностировали БАС, но умер он спустя два года от инфаркта.

Лу Гериг (1903-1941) — выдающийся американский бейсболист. Диагноз БАС ему поставили в 36 лет, в 1939 году.

Дмитрий Шостакович (1906-1975) — великий композитор. Болел БАС около десяти лет, умер от инфаркта.

Стивен Хокинг (1942-2018) — знаменитый британский физик. Прожил с БАС более 50 лет.

Владимир Мигуля (1945-1996) – композитор, автор музыки к песням «Трава у дома», «Поговори со мною, мама», «Каскадеры» и др. Заболевание обнаружили в 1993 году.

Джейсон Беккер (род. в 1969) — американский композитор и гитарист-виртуоз. Заболел БАС в возрасте 20 лет, в 1989 году.

Фернандо Риксен (род. в 1976) – нидерландский футболист. В 2013 году ему был поставлен диагноз БАС, в 2018 году он потерял способность говорить

Кто в группе риска

Стивен Хокинг. Фото с сайта pinterest.ru

Впервые болезнь описал в 1869 году француз Жан-Мартен Шарко, но до сих пор она плохо изучена. В каждом случае ее пусковые механизмы могут быть разными.

Существуют наследственные формы БАС, и тогда основная причина — мутация в определенном гене. При постановке диагноза врач-невролог, как правило, спрашивает, не болел ли кто-то еще из членов семьи боковым амиотрофическим склерозом или лобно-височной деменцией (к ней приводит та же самая генетическая «поломка»).

Но у подавляющего большинства пациентов (90-95%) никто из родственников не страдал этими заболеваниями. Причем у 10% этих людей мутацию все-таки обнаруживают – она возникает у них впервые, а не передается от родителей.

Есть гипотеза, что существует связь между ненаследственной формой БАС и некоторыми травмами, высокими нагрузками в спорте, сельскохозяйственными химикатами.

Но однозначные выводы до сих пор не сделаны, поскольку многие данные не согласуются между собой.

Единственная известная группа риска – дети болеющих родителей с установленной мутацией, которая явилась причиной развития БАС. Они наследуют нарушенный ген с вероятностью 50%. Но мутация гена не обязательно приводит к БАС.

Слабость в ногах

Дмитрий Шостакович. Фото с сайта pinterest.ru

БАС очень трудно диагностируется. Во-первых, потому что это редкое заболевание, о котором врачи плохо осведомлены. Во-вторых, ранние симптомы бывают довольно незначительными: неуклюжесть, неловкость в руках, слегка тягучая речь. В-третьих, у каждого пациента болезнь проявляется по-своему.

Первые и самые распространенные симптомы БАС – слабость в руках или ногах. Из рук начинают выпадать предметы, человек спотыкается при ходьбе, волочит ногу. Появляется ощущение сокращений мышц под кожей (фасцикуляции). Могут возникать болезненные судороги и спазмы. Повышается утомляемость.

Начинаются сложности с речью, глотанием, жеванием. Становится трудно дышать.

Некоторые пациенты с БАС могут непроизвольно плакать или смеяться. Причины этому не психологические, а физиологические: болезнь затрагивает зоны, отвечающие за эмоциональные реакции. Иногда возникают проблемы с памятью и концентрацией внимания.

Какие обследования проводят, чтобы поставить диагноз

Flickr.com/ ec-jpr

Если терапевт заподозрит, что у человека боковой амиотрофический склероз, он отправит его к неврологу, который назначит серию обследований:

— анализ крови (покажет, повышен ли уровень креатинкиназы – фермент, который вырабатывается при разрушении мышечной ткани);

— магнитно-резонансная томография (не выявляет специфических изменений при БАС, используется для исключения заболеваний с похожими на БАС симптомами);

— электронейромиография (регистрация электрической активности мышц);

При необходимости, могут проводиться дополнительные обследования, такие как люмбальная пункция или биопсия мышц.

Что происходит с больным

Фото с сайта syl.ru

Средняя продолжительность жизни при БАС — от двух до пяти лет с момента появления первых симптомов. Есть случаи, когда болезнь длится несколько десятков лет. Например, Стивен Хокинг прожил с БАС более 50 лет. А есть пациенты, которые уходят через несколько месяцев после того, как поставлен диагноз.

По мере развития БАС человек испытывает все более серьезные трудности с перемещением, речью, глотанием, дыханием. Поэтому врачи советуют родственникам сразу адаптировать жилье для больного и покупать специальное оборудование.

Если болезнь начинается с ног, то сначала пациенту становится сложно ходить и сохранять равновесие, он может опираться на предметы мебели, поэтому они должны быть устойчивыми. Потом больной начинает пользоваться ходунками или инвалидной коляской, и важно освободить для этого пространство в доме.

Постепенно человеку становится трудно поднимать руки, поэтому все необходимые вещи рекомендуется класть не выше 1 м от пола. Существуют адаптированные вилки, ложки и ножи с более толстыми ручками и даже с лямками, они позволяют больному дольше обходиться без посторонней помощи при приеме пищи.

Для общения с внешним миром таким пациентам со временем приходится прибегать к особым устройствам. Стивен Хокинг, например, пользовался специальной компьютерной системой, которая управлялась мышцей щеки.

А Джейсон Беккер использует доску с буквами, на которые указывает взглядом.

Многим помогает устройство Tobii, которое подключается к обычному компьютеру и позволяет передвигать курсор и печатать на клавиатуре взглядом.

Рано или поздно у человека поражаются дыхательные мышцы, и он теряет способность дышать самостоятельно. Тогда возникает потребность в дыхательном оборудовании.

Что помогает при БАС

Фото с сайта als-info.ru

БАС пока остается неизлечимой болезнью. Врачи могут лишь продлить жизнь пациента и улучшить ее качество.

Рилузол — лекарственное средство, позволяющее незначительно замедлить течение БАС (при условии, что человек начинает принимать его на ранних стадиях болезни). Этот препарат не зарегистрирован в России.

Искусственная вентиляция легких тоже увеличивает продолжительность жизни людей с БАС. Кроме того, от нее улучшается сон, уменьшается одышка и утомляемость. Бывает неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ), при которой специальный аппарат нагнетает воздух в лицевую маску. При инвазивной вентиляции легких используется трахеостома, что практически полностью лишает человека возможности говорить.

Многим людям с БАС очень сложно есть и пить. Чтобы восполнить недостаток калорий и жидкости, используется специальное лечебное питание. Когда человеку становится сложно глотать даже однородную пищу, ставится гастростома — специальная трубочка, через которую пища поступает напрямую в желудок.

Невролог может прописать пациенту препараты, снижающие спазмы в мышцах, а также лекарства, уменьшающие фасцикуляции. Морфиносодержащие препараты назначаются, чтобы снизить чувство удушья. Иногда пациенты с БАС получают антидепрессанты.

Против стресса и боли помогают массаж, ароматерапия, иглоукалывание. (Естественно, эти методы не лечат само заболевание). Физические упражнения позволяют дольше сохранять функции мышц, чувство равновесия, подвижность суставов. Однако чрезмерная нагрузка может причинить вред, поэтому комплекс упражнений должен разрабатываться под контролем физического терапевта или врача ЛФК.

Какие исследования проводятся, чтобы победить БАС

Изображение с сайта syl.ru

В двигательных нейронах, пораженных при БАС, обнаруживаются патологические сгустки (агрегаты) молекул белка. Обычно белки склеиваются друг с другом в результате какого-то дефекта в гене, который их кодирует.

В 20% случаев наследственной и в 2% спорадической формы БАС заболевание обусловлено мутацией гена СОД-1. Впервые эта мутация была обнаружена в 1993 году.

В некоторых семьях пациентов с БАС была обнаружена мутация гена TAR-ДНК-связывающего белка (TDP-43). У 3-5% пациентов с наследственной формой БАС и у 1% — со спорадической встречается мутация гена белка FUS.

В 2011 году ученые открыли мутацию гена C9ORF72. Оказалось, что она имеется у 25−40% семей, где есть больной БАС, и у 7−10% пациентов со спорадической формой заболевания.

В 2014 году, благодаря флешмобу IceBucketChallenge, когда тысячи людей по всему миру обливались ледяной водой, на исследование причин БАС и поиск лекарства от этой болезни было собрано больше $100 млн.

Исследования идут в двух направлениях. Первый – поиск генов, вызывающих наследственную форму болезни. Второй – выявление «генов предрасположенности», увеличивающих риск заболевания в семье, где раньше ни у кого не было БАС. Понимание механизмов болезни в будущем поможет найти от нее лекарство.

Какая помощь нужна пациенту и его семье

Фото Юрия Мозолевского с сайта sb.by

Человеку, заболевшему БАС, могут понадобиться консультации невролога, специалиста по респираторной поддержке, физического терапевта, эрготерапевта, диетолога, логопеда, музыкального терапевта, психолога, паллиативного врача, а также помощь медицинской и патронажной сестры.

Семье придется обеспечить его определенным оборудованием. Это может быть инвалидное кресло, ходунки, многофункциональная кровать, аппарат ИВЛ или НИВЛ, аспиратор (слюноотсос), откашливатель, подъемник (например, для перемещения из кровати в инвалидную коляску или из коляски в ванну). Кроме того, больному нужны лекарства, лечебное питание, средства гигиены и т.п.

Каждому пациенту с БАС нужен индивидуальный маршрут оказания помощи, так как болезнь может протекать по-разному.

Кто помогает людям с БАС в России

Фото с сайта camilliani.org

После оформления инвалидности пациент с БАС сможет получить в органах соцзащиты по ИПРА (индивидуальная программа реабилитации и абилитации) различные технические средства и расходные материалы: инвалидную коляску, ходунки, средства гигиены. Но это длительный процесс, требующий сбора многочисленных справок.

Системную поддержку больным и их семьям оказывает Благотворительный фонд «Живи сейчас». Служба помощи людям с БАС – основной проект фонда – предоставляет консультации врачей, помощь подменных сиделок, обучает родственников уходу за пациентами.

При необходимости фонд обеспечивает больных дыхательным оборудованием и расходными материалами к нему. Аппараты ИВЛ и НИВЛ, а также откашливатели, предоставляются на условиях безвозмездной аренды.

Ежемесячно служба БАС проводит поликлинические приемы, или «клиники», на которых за один день и в одном месте люди с БАС могут пройти всех ключевых специалистов по заболеванию, получить консультации, а также увидеть других пациентов.

Одно из важных направлений, которое планирует развивать БФ «Живи сейчас», – подготовка образовательных программ для врачей в регионах.

Кроме того, при фонде есть Совет семей, который организует различные мероприятия для общения и отдыха больных. «Общение очень важно для пациентов с БАС. Они зачастую стесняются своей болезни и впадают в уныние», — отметили в фонде.

Полезные адреса и телефоны можно узнать по ссылке

По материалам интернет-портала Als.infoи БФ «Живи сейчас» 

6-7 апреля в Москве при поддержке гранта Мэра Москвы пройдет Общероссийская конференция по БАС, в которой примут участие пациенты, врачи и ученые. В течение двух дней выступят 16 экспертов по различным темам: от новейших научных исследований в области БАС до маршрутизации при получении социальных льгот и оформлении инвалидности. Организатор конференции — БФ «Живи сейчас».

Источник: https://www.miloserdie.ru/article/obezdvizhivaet-i-udushaet-chto-nuzhno-znat-o-bas/

ЗнанияМед
Добавить комментарий